TULISAN SAYA
Askep Kardiovaskuler: BRUGADA SYNDROME
Brugada
syndrome
adalah penyakit yang bersifat genetik (diturunkan) yang dikarakteristikkan
dengan adanya gambaran abnormal pada EKG adanya peningkatan resiko kematian
jantung mendadak (suddent cardiac death). Syndroma ini diketahui merupakan
penyebab kematian paling umum pada pria muda yang sebelumnya tidak diketahui
menderita penyakit jantung di Thailand dan Laos.
Pada tahun 1980-an badan CDC (Centre for Disease
Control) di Atlanta, melaporkan tentang kejanggalan angka kematian mendadak
yang tinggi, yang terjadi pada imigran yang berasal dari Asia Tenggara. Di
Thailand, sindrom ini disebut sebagai Lai-tai (meninggal selagi tidur) dan
penduduk disana mempercayai kematian tersebut disebabkan oleh hantu seorang
janda yang suka laki-laki muda, sehingga disarankan kepada kaum pemuda untuk
berpakaian layaknya wanita saat akan mau tidur untuk menghindari kematiaan
tersebut. Di Philipina fenomena ini diketahui sebagai Bangungut (ketakutan yang
disertai kematiaan saat tidur), sedangkan di Jepang disebut sebagai Pokkuri
(kematian yang tidak diharapkan saat malam hari). Dilaporkan insidennya
mendekati 26 hingga 38 kasus per 100.000 penduduk.
Walaupun kelainan-kelainan EKG yang menyertai
syndrome Burguda ini sudah banyak dilaporkan pada tahun 1989, namun baru pada
tahun1992, Brugada bersaudara mengenali kelainan tersebut sebagai kondisi
klinik yang jelas yang dapat menyebabkan kematian mendadak yang menyebabkan
adanya ventrikel fibrilasi di dalam jantung.
Angka
kejadian
Karena penyakit ini belum begitu lama diidentifikasi,
masih ada kesulitan dalam menetukan jumlah angka kejadian dan distribusinya di
dunia. Namun ada beberapa analisa data dari beberapa sumber yang melaporkan,
tentang kejadian penyakit ini. Disebutkan bahwa Brugada syndrome menyebabkan
sekitar 4 hingga 12% dari kematian mendadak yang tidak diharapkan dan hampir 50% dari semua kematian pasien
yang terlihat jelas memiliki jantung yang normal. Syndrome ini juga dilaporkan
menyebabkan kematian mendadak pada individu yang memiliki usia dibawah 50 tahun
yang tidak menderita penyakit jantung. Laporan terbaru dari Perancis dan Jepang
menyebutkan bahwa terjadi 1 dari 1000 EKG pada orang normal compatibel dengan
sindrome tersebut.
Penyebab dan Genetika
Syndrome ini berhubungan dengan genetika. Hampir
60% dari pasien dengan kematian mendadak dengan tipe tertentu pada gambaran
EKG, memiliki riwayat keluarga yang mengalami kematian mendadak juga, atau
riwayat anggota keluarga yang memiliki gambaran EKG dengan kelainan yang sama.
Dilaporkan pula kasus yang terjadi secara sporadik, yang kemungkinan mengalami
de novo mutation dalam keluarganya. Proses tranmisinya biasanya dominan
autosomic. Di Thailand penyakit ini secara eksklusif lebih banyak menyerang
kaum laki-laki. Penjelasan kenapa lebih banyak terjadi pada kaum laki-laki,
memang belum begitu jelas. Tetapi sangat mungkin berhubungan dengan adanya
modifikasi dalam gen. Beberapa mutasi yang berhubungan dengan sindrome ini,
berpengaruh terhadap gen SCN5A yang merupakan simbol dari canel natrium jantung
yang terletak pada kromosom ke-3 (3p21). Namun dari hasil studi ada juga yang
tidak didapatkan mutasi pada gen ini, ini artinya mutasinya ada pada gen
lainnya, yang artinya ini merupakan penyakit yang bersifat genetik yang bisa
diturunkan. Kehilangan fungsi pada gen yang mengalami mutasi ini, menyebabkan
kehilangan aksi potensial pada level lapisan epicardial area ventrikel kanan.
Hal ini berakibat menyebarnya repolarisasi pada area transmural dan epikardial.
Penyebaran pada area transmural menyebabkan adanya segmen ST elevasi dan adanya
akses yang melewati dinding ventrikel, sementara penyebaran repolarisasi pada
pada epikardial memfasilitasi adanya re-entry pada fase2, dimana akan
menimbulkan ekstrasistole re-entran fase2 yang akan menangkap akses ke
ventrikel tadi, sehingga merangsang terjadinya ventrikel fibrilasi dan /atau
fibrilasi yang sering menyebabkan kematian jantung mendadak. Belakangan banyak
dilaporkan bahwa penelitian terhadap orang yang
meninggal karena menderita penyakit ini, menunjukkan adanya kelainan struktural
pada atrium kanan.
Gambaran
EKG
Pada beberapa kasus penyakit ini dapat dideteksi
dengan mengobservasi karakteristik pada gambaran EKG, yang mungkin akan ada
selamanya, atau akan menghilang akibat efek obat-obatan.
Syndrome Brugada memiliki 3 bentuk gambaran EKG.
Tipe 1, dengan ST elevasi(berbentuk spt teluk)
paling kurang 2 mm dari J point, penurunan segmen ST secara bertahap dan
gelombang T negatip.
Tipe 2, berbentuk spt pelana dengan ST elevasi
mm J point dan sekurangnya 1 mm ST elevasi dengan gelombang T positip atau
biphasik.
Tipe 3 juga berbentuk spt pelana,dengan ST
elevasi kurang dari 2 mm J point dan kurang dari 1 mm ST elevasi dengan
gelombang T positip. Bentuk yang dapat terlihat pada gambaran EKG adalah ST
elevasi yang persisten di lead V1-V3 dengan RBBB, baik dengan terminal
gelombang S ataupun tidak yang terdapat pada lead bagian lateral. Kadang-kadang
juga disertai dengan perpanjangan interval PR. Gambaran EKG ini besifat
fluktuasi, mungkin disebabkan oleh keseimbangan otonomi atau akibat pengaruh
obat-obatan anti aritmia.
Manifestasi
Klinik
Manifestasi dari syndrome ini disebabkan oleh
karena adanya episode VT polimorfik hingga VF, sehingga manifestasinya berada
dalam rentang yang sangat luas sekali. Pada akhir satu spektrum didapatkan
penderita yang tanpa mengalami gejala (asimptomatik), tetapi di sisi lain ada
yang mengalami kematian yang mendadak. Hal yang mungkin bisa membantu
mengidentifikasi manifestasi dari syndrome ini adalah, waktu pendeteksian
adanya kelainan EKG pada penderita, apakah ditemukan saat pemeriksaan kesehatan
rutin, ditemukan setelah ada riwayat anggota keluarga yang mengalami kematian
mendadak, atau diidentifikasi setelah pernah mengalami sinkope tanpa sebab yang
jelas.
Pengobatan
Penyebab kematian pada syndrome Brugada adalah
Ventrikel fibrilasi. Episode sinkope dan kematian mendadak disebabkan karena
episode VT polimorfik atau yang cepat
dan timbul gejala. Sementara belum ada terapi modalitas yang dapat diandalkan
dan secara total mencegah terjadinya VF pada syndrome ini, maka pengobatan
ditujukan untuk mencegah terjadinya aritmia yang mematikan dengan cara
pemasangan ICD. Sementara itu, beberapa penelitian akhir-akhir ini menyebutkan
peranan dari Quinidine, (obat anti aritmia kelas IA) yang dapat menurunkan episode
VF pada syndrome ini serta mengoreksi perubahan spontan pada EKG.